尽管小脑体积只占人脑总量的10%, 但包含超半数的神经元。此前, 小脑一直被认为主要控制肢体的运动协调, 但近年来越来越多的证据表明小脑与学习、注意、语言等高级认知功能密切相关, 参与多种非运动功能的调节。与此同时, 小脑异常发育与多种神经发育疾病密切相关, 其中包括孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD), 或称自闭症、孤独症, 是一类典型的神经发育疾病, 以社交障碍、重复刻板行为和语言障碍为主要特征, 并常伴有感觉异常。临床研究发现, ASD患者通常伴有小脑结构与功能的改变。有意思的是, 在ASD动物模型中也发现与人类似的小脑异常表型。重要的是, 特异敲除小脑神经元中ASD易感基因可导致模式动物表现出典型的孤独症样行为, 提示小脑异常发育是导致ASD的关键病理机制之一。将从临床及基础研究两个方面简要概括小脑与ASD的关系, 为ASD的诊断和治疗提供了新的视角。