CHRM3基因与孤独症谱系障碍

巨兴达, 宋伟, 徐婧

CHRM3 gene and autism spectrum disorder

JU Xingda, SONG Wei, XU Jing

表1 孤独症家系研究中的CHRM3突变

突变类型 等位基因改变 氨基酸改变 遗传模式 参考文献 无义突变 c.1762C>T p.Gln588Ter 家系遗传 Li et al., (2017) 错义突变 c.1504A>G p.Ile502Val 新生突变 De Rubeis et al., (2014) 错义突变 c.1423A>T p.Ile475Phe 新生突变 Li et al. (2017) 缺失 — — 新生突变 Perrone et al., (2012) 缺失 — — 未知 Petersen AK et al., (2012)